TRABAJO PRACTICO Nº 8

• Nota: a fin de facilitar el estudio, se incluyen entre paréntesis, a continuación de cada tema, las fuentes bibliográficas(u otras) que se deberán consultar.

  CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA HUMANA

• Concepto de Genética: definición, historia, relación con la eugenesia (Cummings, cap 1). Genética Humana y Genética Médica.
• Bioética y Genética: Principios bioéticos. Problemas bioéticos en Genética Humana (clase teórica y Cummings, Cap. 20). Concepto de caracteres o rasgos: hereditarios y familiares vs. esporádicos, genéticos vs. adquiridos, congénitos vs. postnatales. Ejemplos. (clase teórica y Cummings, Cap. 20).
• Genotipo, fenotipo, ambiente, fenocopia y mutación: definición, interrelaciones y ejemplos (Solari, cap. 1).
• Caracteres o rasgos cualitativos (discontinuos o discretos) y cuantitativos (continuos): definiciones y ejemplos (Solari, cap1).
• Herencia monogénica y poligénica o multifactorial: definiciones y ejemplos (Solari, cap 6).
• Bases biológicas de la herencia: dotación cromosómica de las células somáticas y de los gametos. Dotación cromosómica nuclear y mitocondrial desde el punto de vista genético. Papel de la mitosis y la meiosis en la segregación de los genes (Jorde, cap. 2).
• Conceptos básicos relacionados con la herencia mendeliana: locus, alelo, locus polimórfico o polimorfismo, homocigota, heterocigota, hemicigota, dominante, codominante, recesivo, penetrancia reducida, expresividad variable, pleiotropía, heterogeneidad alélica y de locus, ligamiento ( Jorde, cap 4 y glosario). Heterocigota doble y heterocigota compuesto, herencia intermedia (clase teórica).
• Herencia poligénica: concepto de rasgos poligénicos o multifactoriales. Interacción entre genes no alelos que determinan un rasgo poligénico: efectos aditivos y epistasis (Cummings, cap 16). Concepto de variación continua y discontinua. Regresión a la media. Efecto umbral. Riesgo de afección según el grado de parentesco (Cummings, cap.15).
• Características de la herencia mitocondrial: línea exclusivamente materna, múltiples copias del ADN mitocondrial, heteroplasmia, tejidos en que se expresan las mutaciones del ADN mitocondrial (Solari, cap. 10).

 

• BIBLIOGRAFIA
• Herencia Humana. Principios y conceptos, 3ª. Edición. M. Cummings
• Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, 3ª. Edición. A. J. Solari. 2005.
• Genética Médica, 1ª. Edición. L.B. Jorde, J. Carey, R. White.
• Clases Teóricas.
• Aula Virtual del Sitio WEB de la Cátedra: www.biolme.4d2.net