TRABAJO PRACTICO N°12
CITOGENETICA HUMANA
- Citogenética Humana:
concepto.
- Cromosomas Humanos:
conceptos de: cariotipo con bandeo - Idiograma -Características de los cromosomas:
número , tamaño, forma, patrón de bandas. Polimorfismo cromosómico.
- Elementos básicos del
cromosoma humano: centrómero: A.D.N. centromérico ( A.D.N. alfoide), proteínas
centroméricas: CENP-C y CENP-B. Telómero: A.D.N. telomérico. Replicación
del A.D.N. telomérico.
- Cromosomopatías
o Anomalías Cromosómicas:
Variaciones en el número: poliplodías, aneuploidía, aneuploidía de
cromosomas sexuales. Mecanismos de disyunción y no-disyunción.
Mutaciones en la Estructura: translocaciones desequilibradas. Cromosoma
Filadelfia. Translocaciones equilibradas y robertsonianas. Deleción y microdeleción.
Duplicaciones. Isocromosomas. Cromosomas en anillos. Inversiones.Mosaicismo
Cromosómico : concepto.
Nomenclatura. Ejemplos.
- La Genética y la
Diferenciación Sexual: sexo cromosómico y sexo fenotípico. Locus SRY.
Inactivación del cromosoma X. Compensación de dosis. Mosaicismo funcional
derivado de la inactivación del cromosoma X.
- Técnicas de
Estudio de los Cromosomas Humanos:
análisis cromosómico de alta y baja resolución. Nomenclatura usada para
la identificación de: brazos, regiones, bandas, sub-bandas y sub-sub-bandas.
Bandeo G. Bandeo Q. Bandeo R. Bandeo Nor. Bandeo C. Hibridación in situ
fluorescente ( FISH = HISYF ): en núcleos en interfase y en metafases. Cariotipo
espectral (SKY) (Rotulación combinatoria por múltiples fluorcromos). Detección
de la Cromatina X y de la Cromatina Y. Fundamento y aplicación clínica de
cada técnica.
ciente.
BIBLIOGRAFÍA
- Genética Humana. Fundamentos
y aplicaciones en medicina- 3ª Edición. A. J. Solari. 2005. Ed. Panamericana.
- Genética Médica. Primera
Edición. Lynn B. Jorde, J. Carey and R. White. 1994
- Fundamentos de Biología
Celular y Molecular. De Robertis- Hib. 4ª Edición. Editorial El Ateneo.2005
- Clase teórica.
- Aula
virtual, página web de la Cátedra: www.biolme.4d2.net
