TRABAJO
PRACTICO N° 11
GENETICA BIOQUÍMICA
Errores
congénitos del metabolismo de interés médico
- Vía
metabólica de la fenilalanina . Hiperfenilalaninemias: concepto
y clasificación. Aplicación de los conceptos de: heterogeneidad
alélica y de locus; heterocigota doble y heterocigota compuesto.
- Desórdenes
del metabolismo de la galactosa:
concepto- vía metabólica de la galactosa-
variante Duarte.
- Mucopolisacaridosis:
concepto, clasificación, aplicación, heterogeneidad genética.
- Superfamilia de
las Inmunoglobulinas: Anticuerpos y receptores de células T:
Concepto- Origen- Estructura y función. Formación de los anticuerpos
y receptores: bases moleculares de su diversidad. Complejo Mayor de Histocompatibilidad
(Sistema HLA): Concepto- Genes y proteínas involucradas- Haplotipo-
Aplicación de los conceptos de: polimorfismo genético y codominancia.
Importancia del Sistema HLA en los procesos de: injertos y transplantes.
- Sistema ABO:
Clasificación genotípica y fenotípica- Aplicación
de los conceptos de: Codominancia y epistasis ( gen regulador H) y heterogeneidad
genética alélica.
- Investigación
de Productos Génicos y Metabolitos: Determinación
de actividad enzimática. Determinación cualitativa y cuantitativa
de metabolitos: aminoácidos y glúcidos reductores. Técnicas
cromatográficas: monodireccional y bidireccional.Fundamento y aplicación
de cada técnica.
BIBLIOGRAFÍA
- Herencia Humana. Principios
y conceptos-3º Edición Michael Cummings
- Genética Humana
Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 3da Edición- Alberto Juan
Solari- 2005- Editorial Médica Panamericana.
- Inmunogenética
y Genética Bioquímica. Cuadernillo de Actualizaciones en Temas
Teóricos de la Cátedra de Biología. 2007.
- Clase teórica.
- Aula
virtual, página web de la Cátedra: www.biolme.4d2.net
